Kromosoomaberratsioonide

Kromosoomaberratsioonide on katse uurida kromosoomide rakkude proov. See test aitab kindlaks geneetilise probleeme põhjustab häire või haigus.

Jälgi tervishoiuteenuse osutaja juhiseid selle kohta, kuidas valmistuda test.

Lootevee; vere; Luuüdi; Kude elund, mis arendab raseduse ajal toita kasvavat last (platsenta)

Count kromosoomide arvu; Otsige struktuurimuutusi kromosoomid

Katse võib teha peaaegu iga kude, sealhulgas

Kuidas test tunnevad sõltub sellest, kas proovi protseduur olles verd (Veenipunktsioon), amniogentees või luuüdi biopsia.

Seda katset võib

Tavaline tulemused

Ebanormaalne tulemused võivad olla tingitud geneetilise sündroomi või seisundit, nt

On paar, mis on esinenud raseduse katkemist; Uurida kõiki laps või laps, kes on ebatavaline funktsioone või arengu hilinemist

Mikrorühma: vaadeldakse väikesed muutused kromosoomides; Luminofoorlamp in situ hübridisatsioon (FISH): tundub väikeste vigu nagu deletsioonid kromosoomid

Riskid on seotud menetlust kasutatakse, et saada proovi.

Emased: 44 autosoomideks ja 2 kromosoomid (XX), kirjutatakse 46, XX; Isased: 44 autosoomideks ja 2 kromosoomid (XY), kirjutatakse 46, XY

Downi sündroom; Klinefelteri sündroom; Philadelphia-kromosoom; Trisomy 18; Turneri sündroomiga seotud