Krabbe haigus

Krabbe tõbi on haruldane geneetiline haigus närvisüsteemi. See on ajukasvaja haigust nimega leukodüstroofia.

Sümptomid varase algusega Krabbe haigus on

Varajase algusega Krabbe taud esimese elukuu jooksul. Enamik lapsi selle haiguse vormi surra enne kui nad jõuavad vanuses 2 .; Hilise algusega Krabbe haigus algab hilja lapsepõlves või varajases teismeeas.

Muutuvad lihastoonust flopilt jäik; Kuulmiskahjustus mis viib kurtus; Arengupeetusega; Söötmine raskusi; Ärrituvus ja tundlikkus valju heli; Raske krambid (võib alustada juba väga varases eas); Seletamatu palavik; Nägemise kaotus, mis võib viia pimedaks jäämiseni; oksendamine

Defekti GALC geeni põhjustab Krabbe tõbi. Inimesed, kellel see geen defekti ei tee piisavalt ainet nimega galaktotserebrosiid beetagalactosidaas (galactosylceramidase).

Eksamit võrkkesta silma võib näidata kahju nägemisnärvi. Tegemist võib olla märke või kurtus ja ebanormaalne poseerimisega (jäiga keha liikumist ja hoides oma keha ebaloomulik asend) hilisstaadiumites häire.

Ei ole spetsiaalset ravi Krabbe haigus.

Ameerika leukodüstroofia Foundation – Ulf

Tulemuseks on tõenäoliselt halb. Keskmiselt imikud varase algusega Krabbe haigus surevad enne vanuses 2. Inimesed, kes haigestub hilisemas eas on säilinud täiskasvanuks närvisüsteemi haigus.

Vereanalüüsi otsima galactosylceramidase taset valgete vereliblede; CSF üldvalgusisaldus – testid valgu kogus tserebrospinaalvedelik (CSF); Geneetiline testimine; MRI pea; Närvijühtivusega; Testing GALC geeni defekt

pimedus; kurtus; Raske lihastoonust

See haigus kahjustab kesknärvisüsteemi. See võib põhjustada

Helistage oma tervishoiuteenuse osutaja, kui teie laps areneb sümptomid selle häire. Krambid, teadvuse kadu, või ebanormaalne poseerimisega võib olla avarii sümptomeid.

Geneetiline nõustamine on soovitatav inimestele, kelle perekonnas on esinenud Krabbe haigus, kes kaaluvad lapsi.