Leschi-Nyhani sündroom

Leschi-Nyhani sündroom on haigus, mis on perekondlikud (päritud). See mõjutab, kuidas keha ehitab ja lagundab puriinide. Purines on normaalne osa inimese kudedes, mis aitavad korvata keha geneetilise eskiis. Nad on leitud paljudes erinevates toiduainetes.

Liiga palju kusihappe võib põhjustada podagrat-like paisutamise mõnes liigeseid. Mõningatel juhtudel, neeru- ja põiekivid arendada.

Overexaggerated refleksid; Spastilisus (võttes spasmid)

Karbidopa / levodopa; Diazepam; fenobarbitaal; haloperidooli

Leschi-Nyhani sündroomi edasi nagu X-seotud või suguliiteline tunnus. See tekib enamasti poisid. Inimesed, kellel see sündroom on puudu või tõsine puudus ensüümi hüpoksantiinile guaniinfosforibosüültransferaasi 1 (HPRT-). Keha vajab seda ainet taaskasutada puriinide. Ilma selleta ebanormaalselt kõrge kusihappe koguneda organismis.

Tegemist võib olla perekonnas on esinenud seda tingimust.

Ei vaja eriravi olemas Leschi-Nyhani sündroom. Podagra ravi (allopurinool) võib vähendada kusihappe taset. Kuid ravi ei paranda neuroloogiliste tulemuse (näiteks võttes suurenenud reflekse ja spasmid).

Tulemuseks on tõenäoliselt halb. Inimesed, kellel see sündroom tavaliselt vajad abi kõndimine ja istung, ja seda kõige rohkem vajavad ratastooli.

Raske, progressiivne puue on tõenäoline.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutaja, kui märgid selle haiguse ilmuvad teie laps või kui on esinenud Leschi-Nyhani sündroom perega.

Geneetiline nõustamine tulevastele lapsevanematele perekonnas on esinenud Leschi-Nyhani sündroom on soovitatav. Katsed võib teha, et näha, kas naine on vedaja selle sündroomi.