Noonan sündroom

Noonan sündroom on haigus, mis võib olla perekondlikud (päritud). See põhjustab palju kehaosi väärarenema.

Hiline puberteet; Alla-kaldus või laia silmad; Kuulmiskahjustus (varieerub); Low-set või ebanormaalse kujuga kõrvad; Kerge vaimupuudega (ainult umbes 25% juhtudest); Longus silmalaud (allavaje); Lühike kasv; Väike peenis; Laskumata munandi; Ebatavaline rinna kuju (tavaliselt uppunud rinnus nn pectus excavatum); Ujunahkadega ja lühikese ilmumise kaela

Trombotsüütide; Verehüübimisfaktoriga test; EKG, rindkere röntgenuuring või ehhokardiogrammis; Kuulmistestid; Kasvuhormoon taset

Noonani sündroom on seotud defektid mitmes geene. Teatud osalevate valkude kasvu ja arengut muutunud üliaktiivse tulemusena need geenimuutused.

Tervishoiuteenuse osutaja täidab füüsilise eksamiga. See võib märke südameprobleeme imik oli sünnist. Nendeks võivad olla kopsuarteri stenoos ja kodade vaheseina defekti.

Ei ole spetsiifilist ravi. Arst soovitada ravi leevendada või hallata sümptomeid. Kasvuhormoon on edukalt kasutatud, et ravida lühike kõrgus mõnel isikute Noonan sündroom.

Noonan sündroom Support Group, Inc. – noonansyndrome

Vedeliku kogunemisest kudedesse body (lymphedema, tsüstiline hügroomi); Arengupeetusega lastel; Madal enesehinnang; Viljatus meestel kui mõlemad munandid on undescended; Probleemid struktuuri sobivalt; Lühike kõrgus; Sotsiaalsed probleemid tingitud füüsilised sümptomid

See seisund võib leida varase imiku eksamid. Geneetik on sageli vaja diagnoosida Noonan sündroom.

Paarid, kelle perekonnas on esinenud Noonan sündroom võiksite kaaluda geneetilist nõustamist enne laste saamist.